GLAUKOMA KONGENITAL

A. Definisi dan pembagian
Glaukoma kongenital adalah suatu keadaan dimana terdapat tekanan bola mata yang meninggi, yang akan menimbulkan kerusakan pada mata dan memburuknya tajam penglihatan pada waktu permulaan masa bayi atau pada masa kanak-kanak.1
Nama lain dari glaukoma ini adalah infantile glaucoma atau primary congenital open angle glaucoma.1
Glaukoma kongenital primer adalah suatu glaukoma pada anak dengan trabekulodisgenesis tetapi tanpa anomaly ocular dan sistemik dari perkembangan dan tanpa ada penyakit okular yang menyebabkan peningkatan IOP.5
Schele mengemukakan pembagian dalam:2
- glaucoma infantum: terdapat pada waktu lahir atau pada umur 1-3 tahun
- glaucoma yuvenilis: terdapat pada anak yang lebih besar

B. Genetik dan Hereditas
Kebanyakan kasus glaukoma kongenital primer ini terjadi secara sporadik. Kira-kira 10% dari kasus ditemukan berhubungan dengan gen autosom resesif. Pada keadaan ini, kedua orang tua biasanya carrier heterozigot yang tidak memiliki sakit ini. Penelitian lain menunjukkan bahwa glaukoma kongenital ini dapat diturunkan melalui pola poligenetik. Hal ini mengacu pada persentase pria yang terpengaruh dan keterlibatan saudara kandung 3-11% dibanding dengan 25% yang diturunkan secara resesif. Kira-kira 3% dari saudara kandung dapat mempengaruhi jika dia laki-laki dan 0% bila dia perempuan. Pada awal 1998, dua gen glaukoma kongenital autosomal resesif dapat diidentifikasi yaitu: GLC3A pada kromosom 2p2l dan GLC3B pada kromosom lp36.5


C. Patofisiologi
Begitu banyaknya penemuan secara histopatologi pada glaukoma infantile, sehingga banyak juga teori mengenai patogenesis glaukoma yang bermunculan. Teori ini terbagi atas 2 grup. Beberapa penyelidik mengemukakan bahwa abnormalitas dari sel atau membran pada trabekular meshwork adalah mekanisme patologis primer. Abnormalitas ini menggambarkan adanya penyimpangan yang impermiabel pada trabekular meshwork atau adanya sebuah membran Barkan yang menutupi trabekular meshwork. Penyelidik yang lain menegaskan bahwa suatu kelainan yang lebih pada perluasan segmen anterior, termasuk insersi yang abnormal dari otot siliaris.3

D. Manifestasi Klinik dan Diagnosa
Karakteristik dari glaukoma ini mencakup tiga tanda klasik pada bayi baru lahir adalah epifora, fotofobia, dan blefarospasme. Diagnosa pada glaukoma infantile tergantung pada evaluasi klinis yang baik, termasuk pengukuran tekanan intra okuler (IOP), pengukuran diameter kornea, gonioskopi, pengukuran panjang axial dengan ultrasonografi dan retinoskopi, dan ophtalmoskopi. Fotografi nervus optikus berguna untuk follow-up.
Pemeriksaan mata luar akan ditemukan buphtalmos yaitu pembesaran diameter kornea lebih dari 12 mm pada tahun pertama kelahiran. Diameter kornea normal adalah 9,5-10,5 mm pada bayi cukup bulan dan lebih kecil pada bayi prematur. Edema kornea dapat terjadi mulai dari agak kabur sampai keruh pada stroma kornea karena kenaikan IOP. Edema kornea terjadi pada 25% bayi baru lahir dan lebih dari 60% pada umur 6 bulan. Robekan pada membrane Descemet disebut Haab’s striae dapat terjadi karena regangan kornea.
Tajam penglihatan dapat berkurang karena atrofi nervus optikus, kekeruhan kornea, astigmat, ambliopia, katarak, dislokasi lensa, atau ablasio retina. Ambliopia dapat disebabkan oleh kekeruhan kornea atau kesalahan refraktif. Pembesaran mata dapat menyebabkan myopia, dimana robekan pada membran Descemet dapat menyebabkan astigmat yang besar. Penilaian yang tepat dapat mencegah atau mengobati ambliopia seharusnya dilakukan sedini mungkin.
Mungkin saja bagi seorang ahli klinik untuk mengukur IOP pada beberapa bayi berumur di bawah 6 bulan tanpa menggunakan anastesi umum atau sedatif dengan melakukan pengukuran ketika bayi itu tidur atau makan. Bagaimanapun evaluasi yang kritis pada bayi memerlukan pemeriksaan dalam anastesi. Banyak bahan anastesi umum dan sedative yang dapat menurunkan IOP, kecuali ketamin yang menaikkan IOP. Sebagai tambahan, bayi dapat mengalami dehidrasi dalam persiapan untuk anastesi umum, yang juga menurunkan IOP. Semakin dalam anastesi, semakin turun IOP. Nilai normal IOP pada bayi dalam anastesi sekitar 10-15 mmHg, tergantung dari tonometernya.
Gonioskopi sebaiknya dilakukan dalam anastesi. Pada glaukoma kongenital primer, bilik anteriornya dalam dengan struktur iris yang normal, insersi iris yang tinggi dan datar, kehilangan sudut, hipoplasia iris perifer, epitel pigmen iris perifer yang tenting, penebalan uveal trabekula meshwork. Sudut biasanya terbuka, dengan insersi yang tinggi dari akar iris seperti garis yang berlekuk sebagai hasil dari jaringan yang abnormal dengan penampilan yang berkilauan. Jaringan ini menahan iris perifer anterior. Sudut ini biasanya avaskular, tapi putaran pembuluh dari lingkaran arteri mayor dapat dilihat di atas akar iris.
Visualisasi dari optic disk dapat difasilitasi dengan menggunakan optalmoskop direk dan gonioskop direk atau fundus lensa pada kornea. Papil nervus optikus pada bayi berwarna pink dengan cup kecil yang fisiologis. Cupping glaucoma pada masa kanak-kanak menyerupai cupping pada dewasa, dengan hilangnya jaringan neural pada kutub anterior dan posterior. Pada masa kanak-kanak, kanal sklera membesar sebagai respon kenaikan IOP, menyebabkan pembesaran dari cup. Cupping dapat reversibel bila IOP rendah, dan cupping yang progresif menunjukkan kontrol yang jelek terhadap IOP.
Perlu dilakukan fotografik pada disc optic. Ultrasonografi dapat berguna dalam pemantauan progresivitas glaukoma dengan merekam peningkatan panjang axial. Peningkatan panjang axial dapat reversibel seiring penurunan IOP, tapi pembesaran kornea tidak dapat menurun seiring penurunan IOP.3


E. Diagnosa Banding
Di bawah ini terdapat beberapa diagnosa banding menurut tanda dan gejala glaukoma infantile:3
- air mata yang banyak
• obstruksi duktus nasolakrimal
• defek epitel kornea
• konjungtivitis
- pembesaran kornea
• x-linked megalokornea
• myopia tinggi
• eksoftalmos
- kekeruhan kornea
• trauma waktu lahir
• penyakit inflamasi kornea
• distrofi herediter kornea kongenital
• malformasi kornea (tumor dermoid, sklerokornea, Peter anomaly)
• keratomalasia
• gangguan metabolic yang dihubungkan dengan abnormalitas kornea (mucopolisakaridosis, liposis kornea, cystinosis, penyakit von Glerke)
• gangguan kulit yang mempengaruhi kornea (ichthyosis congenital dan diskeratosis congenital)
- abnormalitas nervus optikus
• lubang pada nervus optikus
• coloboma nervus optikus
• hipoplasia nervus optikus
• malformasi nervus optikus
• cupping fisiologis


F. Pengobatan
Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian tekanan bola mata yang menetap akan menjurus ke arah rusaknya N. Optikus dan perubahan-perubahan permanent dari kornea yang akan mengganggu penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata adalah tujuan utama dari pengobatan. Bayi atau anak yang dicurigai mempunyai glaucoma congenital harus dilakukan pemeriksaan sesegera mungkin dengan narkose, terhadap besarnya kornea, tekanan bola mata, cup/disk ratio dari N. Optikus, dan sudut COA dengan gonioskopi.1
Pengobatan glauloma kongenital primer yang essensial adalah dengan pembedahan. Goniotomi direkomendasikan pada anak lebih kecil dari 2-3 tahun dengan kornea jernih. Trabekulotomi direkomendasikan anak lebih dari 2-3 tahun dan pada semua umur dengan kornea berkabut yang menghalangi visualisasi adekuat. Jika kedua cara ini gagal, kombinasikan trabekulotomi dengan trabekulektomi dan antimetabolik, atau dapat dicoba glaucoma valve-shunt. Jika cara ini juga gagal, dapat dilakukan cyclodestruktif dengan laser.
Pembedahan lebih dipilih karena masalah dalam penggunaan obat, kurangnya pengetahuan tentang kumulatif dan efek sistemik obat pada bayi, dan respon yang jelek dari obat.5 Obat-obat seperti antagonis beta adrenergic atau carbonic anhidrase inhibitor dapat digunakan dahulu sebelum pembedahan untuk mengontrol IOP dan menjernihkan kornea yang berkabut. Obat-obat ini harus digunakan dengan hati-hati dan dosis menurut berat badan anak untuk mencegah efek samping obat seperti apneu dan hipotensi.3 Pembedahan mempunyai angka kesuksesan yang tinggi dan rendahnya insiden komplikasi.
Pembedahan secepat mungkin itu penting. Kenaikan IOP yang lama akan menyebabkan kerusakan yang berat. Dengan pembedahan yang tepat dan cepat dapat meningkatkan peluang keberhasilan menurunkan IOP sebelum tekanan yang tinggi menimbulkan tekanan yang permanen dan adhesi trabekula. Pembedahan dianjurkan secepat mungkin setelah diagnosa ditegakkan dan sering dilakukan pada hari kedua atau ketiga pada pasien baru lahir dengan glaukoma.
Goniotomi dan trabekulotomi sebaiknya dilakukan oleh ahli bedah berpengalaman saja. Keduanya memerlukan tehnik yang tepat supaya berhasil dan mengurangi komplikasi. Operasi yang pertama mempunyai peluang sukses yang besar. Jika terjadi komplikasi, seperti hemoragi dan bilik sempit, kesempatan untuk mengobati anak dapat hilang.5

G. Follow-up dan Prognosa
Pasien biasanya diperiksa lagi 4-6 minggu setelah operasi. Bila terkontrol dengan baik, gejala pada pasien seperti epifora, fotofobia, dan blefarospame dapat berkurang, tetapi gejala lain dapt menetap sampai beberapa bulan. Pada pemeriksaan akan tampak diameter kornea dan disk cupping yang tidak meningkat. Pada kenyataannya, disk cupping sering menurun.
Jika keadaan anak membaik, pemeriksaan ulangan dilakukan 3-4 bulan kemudian, lalu setiap 6 bulan dan kemudian tiap tahun. Pada kebanyakan anak-anak, pemeriksaan dilakukan di kantor dimulai kira-kira sewaktu umur 3 tahun.
Hal penting dalam penatalaksanaan pasien adalah pengobatan ambliopia yang diakibatkan oleh robekan membrane descemet meliputi visual axis dan anisometropia. Walaupun myopia yang disebabkan oleh regangan bola mata bayi dapat dinetralkan dengan pendataran kornea, myopia ini sering signifikan. Astigmat irregular juga muncul pada banyak kasus. Sikloplegi refraksi dapat terjadi sesegera mungkin dan seharusnya diikuti oleh penambahan kekuatan lensa sebagai perubahan anisometropia. Terapi yang tepat harus segera dimulai secepat mungkin begitu ambliopia ditemukan. Dalam waktu singkat perkabutan kornea dapat menyebabkan ambliopia deprivasi.
Pasien dengan glaukoma kongenital primer pemeriksaan yang teratur seumur hidupnya. Peningkatan IOP, edema cornea, dan ablasio retina dapat terjadi kapan saja dan harus dideteksi sedini mungkin dan pengobatan yang tepat. Prognosis jangka panjang pada control IOP yang diobati dengan baik pada glaukoma kongenital primer adalah sangat baik, walaupun dapat terjadi relaps lebih dari 15 tahun kemudian. Kebanyakan pasien dengan glaukoma kongenital primer yang diobati dengan baik waktu bayi, tekanan bola mata dapat terkontrol dengan baik dengan nervus optikus yang stabil, dan lapangan pandangan yang baik pada waktu dewasa.5

DAFTAR PUSTAKA

1. Marianas M. Glaukoma congenital. Dalam: Glaukoma. Padang. 1988; 44-50
2. Wijaya N. Glaukoma Kongenital. Dalam Ilmu penyakit mata. Bandung. 1983; 239-242.
3. Liesegang TJ, Skuta GL. Childhood Glaucoma in Glaucoma. American Academy of Opthalmology. Section 10. USA. 2005; p147-151.
4. Vaughan D, Asbury T. Congenital Glaucoma in General Ophtalmology. Thirteenth Edition. Lange medical book. USA. 1992; p226-227.